Pazartesi , Mayıs 21 2018
Ana Sayfa / Sağlık / NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI VE TEDAVİSİ

NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI VE TEDAVİSİ

Nörofibromatozisler (NF), sinir sisteminin çeşitli kısımlarında veya vücudun herhangi bir yerinde tümör gelişmesine zemin hazırlayabilen ve bunun yanı sıra kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilen kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca gelişimsel bozukluklara yol açabilirler:

örneğin, NF1’li bireyler arasında öğrenme güçlükleri toplumun diğer bireylerine kıyasla daha sık görülür. NF için kullanılan çeşitli terimler mevcuttur;

NF1 1882’de tıp literatüründe ilk defa Friedrich von Recklinghausen tarafından tanımlanmış ve yıllarca bu isimle anılmıştır.
Fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. “Phakos” Yunancada doğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1’de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur.
NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülendir.

Nörofibromatozis Tipleri

Nörofibromatozis, tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak bilinmekte ve 4000 kişide 1 oranında görülmektedir. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) bulunur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50’sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülmektedir.
Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Bilateral akustik nörinom veya vestibuler şvannom olarak da bilinen bu hastalık nadir görülmekte, 40.000 doğumda bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Ýşitme sinirindeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10’lu ya da 20’li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

NÖROFİBROMATOZİS İSTATİSTİKLERİ

NF nadir görülen bir hastalık değildir, tek bir genin neden olduğu en sık görülen nörolojik hastalıktır.
NF, NF1 ve NF2 olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Bunlara farklı kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler neden olur.
NF1, NF’in en yaygın formu olup, dünyada yaklaşık olarak 4000 doğumda bir kişide görülmektedir.
NF2 dünyada 1:40.000 kişide görülmektedir.
Hem NF1 hem de NF2 100.000’den fazla Amerikalı’da genetik olarak tanımlanmıştır, bu da NF’in kistik fibrozis, kalıtsal müsküler distrofi, Huntington hastalığı ve Tay Sachs hastalıklarının hepsinden daha fazla görüldüğünü ortaya koymaktadır.
NF’in her iki formu da otozomal dominant genetik hastalıklar olup, çocuğa hasta olan anne/babadan geçer veya yumurta ya da sperm hücresinde meydana gelen “spontan mutasyon” olarak adlandırılan yeni bir değişiklik sonucunda ortaya çıkabilir.
Hasta olan ebeveynin çocuklarından her biri %50 şansla bu geni taşıyabilir ve bu çocuklarda NF hastalığı oluşabilir. NF tipleri (NF1 ya da NF2) ebeveynlerden aynı şekilde kalıtılmasına karşın, hastalığın bulguları aynı aile içinde kişiden kişiye göre değişkenlik gösterebilmektedir.
NF’in dünyada belirli bir ırka, coğrafik ya da etnik gruba göre değişmeyen eşit bir dağılımı vardır, ve her iki cinsiyeti de eşit etkiler. Sonuç olarak NF herhangi bir ailede görülebilir.
Birçok NF1 hastasında bulgular hafiften orta şiddete kadar değişkenlik göstermesine karşın, genel olarak şu bozukluklara neden olabilmektedir: görme kaybı, işitme kaybı, iskelet sistemi bozuklukları, ciltte, beyinde ve omurilikte tümörler, vücutta esneklik kaybı, kanserler ve öğrenme güçlüğü.
NF1 gelişimsel problemler ile de ilişkilidir, özellikle öğrenme güçlüğü genel topluma kıyasla NF1 hastalarında 5 katı fazla görülmektedir.
100 milyon Amerikalı’da (65 milyonu kanser, 35 milyonu öğrenme yetersizliği olan bireyler) ilave bir çalışmanın yapılması yararlı olabilir.
NF, “fil adam hastalığı” olmamasına rağmen bir zamanlar buna inanılmıştır. Bilim adamları şimdi, fil adam olarak adlandırılan John Merrick’in farklı bir hastalık olan “Proteus sendromu” olduğunu bilmektedirler.
NF araştırmaları ABD’de 18 yıl önce National Neurofibromatosis Foundation tarafından başlatıldı ve o günden bu yana verimli bir şekilde devam etmektedir.

NF1 TEDAVİSİ

Tıbbi inceleme ve izlem:
NF1’li kişi, NF ve komplikasyonları konusunda bilgili ya da ilgi duyan bir hekim tarafından muayene edilerek tanısı konulduktan sonra takip edilmelidir. NF’deki çesitli sorunlar, birbirinden farklı uzmanlık alanlarını ilgilendirebilir. Bunlar arasında en sık olarak genetik, nöroloji ve çocuk nörolojisi uzmanları konuya yatkındır. Size yakın bir hekim ya da merkez olup olmadığını ögrenmek için http://www.cnd.org.tr/ sitesine bakabilir ya da [email protected] ‘ye e-posta ile sorabilirsiniz.

 

NF1’li bir bireyin tibbi tanısı için aile hikayesi ve aile ağacı gerekmektedir. NF1’li bir çocuğun gelişimi bir çocuk hastalıkları uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmelidir. NF1’li çocukların genellikle boy, ağırlık, kafa çevresi, kan basıncı görme ve işitme, buluğ döneminin gelişimi, öğrenme güçlüğü ya da hiperaktivite gibi sorunlar, skolyoz ve ayrıca deride CLS ve nörofibromlar yönünden incelenmesi gerekmektedir. Büyümenin normal olmaması halinde bunun nedenleri araştırılır. Buluğa erken ya da geç ulaşma halinde de ileri tetkikler gerekir. Ek tıbbi sorunlar varsa kan testleri yaptırmak, film çektirmek gerekebilir. NF1’li sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir kontrolden geçmelidir.

 

NF1’li erişkinlerde standard kontrol muayenesine ilaveten, kan basıncının, işitme ve görmenin, omurga eğriliğinin kontrolü gerekir. Nörofibromlar arasında büyüyen ya da ağrıya yol açan olduğunda üzerinde önemle durulmalıdır. Herhangi bir tıbbi problem varsa ek testler yapılmalıdır. Şikayeti olmayan NF1’li er erişkinler 12 ayda bir kontrolden geçirilmelidir.

NF 2′ NİN TEDAVİSİ

 

Şimdilik NF’ in tümörleri için sadece cerrahi, ve cerrahi + radyoterapi kullanilmaktadir. Birçok hastada yaşam boyunca sadece bir tek cerrahi işleme gerek duyulur. Tümörler sinirlere, beyin veya omuriliğe yakın yerleştiği için ameliyat risksiz değildir. Bu küçük ve hassas bölgelerdeki cerrahi işlemlerin sinirlere hasar vererek daha fazla nörolojik sorunlara yol açma olasılığı vardır. Bu nedenle düşünülen her cerrahi işlem için olası fayda ve zararları hasta, ailesi ve hastalığı bilen bir hekimin birlikte tartışmaları gerekir.

 

Tıbbi sorunları ya da tümörün yeri dolayısı ile cerrahi işlem yapılamayacak hastalarda radyasyon (ışın) tedavisi düşünülebilir. Cerrahide olduğu gibi radyasyonda da olası zararlar ve yararlar dikkatle gözden geçirilmelidir. Yakın zamanda House Ear Institute ile Cochlear Corporation NF2 nedeniyle işitmelerini kaybetmiş bazı kişilerin ses algılamalarına yarayacak bir cihaz geliştirdiler. Bu cihaz işitsel beyin sapı implantı (auditory brainstem implant, ABI) adı ile dünyada yaygın olarak araştırılmaktadır.

 

NF2 tanısı alan bir kişide hastalığın niteliğini ve seyrini anlamak için bazı testler yararlı olabilir. Manyetik rezonan görüntüleme (MRG) en sık olarak beyne, ayrıca omurilik ve kol-bacaklara uygulanır. Bu tetkikte hasta dar bir yatakta hareketsiz yatar ve simit seklinde bir makineye girer. Hastanın çevresinde faaliyete geçen mıknatıslar gürültü çıkarırlar Bazen hastaya beyni daha iyi görüntülemek için damardan bir madde de verilebilir. Bu tetkikte radyasyon kullanılmaz. Zaman içinde MRGler tekrarlanarak tümörün durağan ya da büyüyen bir tümör mü oldugu anlaşılır. Bu önemlidir çünkü büyük ama boyutu sabit kalan bir tümör küçük ama büyüyen bir tümöre göre daha az sorun yaratabilir.

 

MRI ler görüntü hakkında ayrıntılı bilgi verdikleri halde işlevsel bilgi vermezler. Buna karşılık sekizinci kafa sinirinin çalışması hakkında bilgi veren odyometri ve beyin sapı işitme cevabı testi (BAER) ile elde edilen bilgi MRG ile elde edilen yapısal bilgiyi tamamlar. Bu tetkikler tekrarlanarak tümörlerin işlev bozukluğuna yol açıp açmadıkları ve yapılacaksa cerrahi tedavinin zamanı belirlenebilir.

kaynak:nf.hacettepe.edu.tr

Hakkında Ali Gülkanat

Biliyoruz ki; KELEBEK ETKİSİ: ”Ankara’da bir kelebeğin kanat çırpması, Diyarbakır’da da fırtına kopmasına neden olabilir. Farklı bir örnekle bu, bir kelebeğin kanat çırpması, ülkenin yarısını dolaşabilecek bir kasırganın oluşmasına neden olabilir.”

19 yorumlar

  1. Topluluk önünde konuşamama berbat bi durum her zaman kendini bi topluluk önünde konuşur düşünürsün ama yapamazsın bu yüzden ulaşılmaz olur kafanda.